شناسایی موتاسیون در اگزون های 13 و 23 و بخشی از اینترون 12 از ژن jhdm2a در انسان و ارتباط آن با ناباروری مردان

زمینه و هدف: هیستون دمتیلاز حاوی دمین (JHDM2A) JmjC یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دِمتیله می کند. JHDM2A به طور مستقیم یا غیر مستقیم روی مناطق مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است، اثر می¬گذارد. روش بررسی: در این مطالعه 150 مرد نابارور که در آزمایش اسپرموگرام ثابت شده آزوسپرم و اولیگوسپرم هستند، مورد مطالعه قرار گرفتند. بر اساس مطالعات بیوانفورماتیکی و با استفاده از نرم افزار Clustal میزان مشابهت ژن jhdm2a بین انسان و موش 91% تخمین زده شد. اگزون های 13 و 23 انتخاب شده و برای شناسایی موتاسیون تکثیر شدند. محصول PCR آنها با استفاده از تکنیک SSCP مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها : در اگزون 23 هیچ تغییری در الگوی باند ها مشاهده نشد اما در دو فرد بیمار در اگزون 13 الگوهای باندی متفاوتی در SSCP در مقایسه با افراد کنترل و سایر افراد نابارور دیده شد. نتایج تعیین توالی نشان داد که در این دو فرد بیمار یک موتاسیون از نوع جانشینی →A33838C وجود دارد.نتیجه گیری: در نتیجه با شناسایی موتاسیون های موجود در این ژن، می توان از آن به عنوان یک مارکر برای شناسایی ناباروری مردان استفاده کرد.